С 1 января 2023 года всех новорожденных в России начали обследовать на 36 тяжелых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ. Это поможет выявлять и лечить их на ранних стадиях. В 2022 году эта программа тестировалась в восьми регионах страны, по данным на ноябрь, 15 новорожденным был поставлен диагноз СМА, лечение началось на бессимптомной стадии. До этого года малышей обследовали на пять заболеваний.

Из пятки младенца на вторые сутки жизни берется восемь капель крови и проверяется на специальном тест-бланке. Процедура не наносит вреда ребенку и почти безболезненна. Для всех больниц УрФО исследования проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка». С начала года они уже исследовали более 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам.

— Выбор наследственных заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг, неслучаен — для всех существует достаточно эффективное лечение, — рассказала Елена Николаева, главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области. — Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность.

Образцы крови из всех родильных домов и детских поликлиник УрФО автомобилями и самолетами ежедневно доставляются в Екатеринбург. КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» оснащен дорогостоящим лабораторным оборудованием, в том числе тандемными масс-спектрометрами, которое способно обнаружить наследственные болезни обмена веществ. Параллельно образцы крови исследуют на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты методом ПЦР.

В большинстве случаев результаты анализов готовы уже на пятые сутки жизни ребенка. По итогам обследования формируется группа риска по заболеваниям. На сегодняшний день к группе риска по СМА отнесен один ребенок из соседнего региона, родившийся 1 января. Семья малыша пройдет подтверждающую диагностику, и врачи выберут тактику лечения.